人與黑猩猩的基因僅有1%差異?

人與黑猩猩的基因組雖僅有1%差異，卻在腦部發育等基因有重大差異。

種族有基因差異嗎?

人與人之間的差異只有1/1000，種族間差異更小，因此種族沒有明顯基因差異。

人類基因組共有30億個（15億對）核苷酸，於2000年完全解碼；黑猩猩基因組則是在2005年完全解碼。作為與人類最接近的生物，黑猩猩與人類的基因序列有多大差異？令人驚訝的是只有約1%！也就是600萬年前，人類/黑猩猩的共祖各自演化之後，僅有1,500萬個核苷酸發生變異，序列差異比外貌相似的大鼠（rat）與老鼠（mouse）之間還小。但人與黑猩猩看起來如此不同，基因序列有什麼特殊性？雞與人類共祖已各自演化3億年，若以雞基因組做為人類與黑猩猩比較的外群，黑猩猩與雞在部分基因序列的相似性，遠高於人類，顯示這些位置是人類/黑猩猩共祖各自演化之後，發生了決定性的基因突變。

人異於黑猩猩的基因演化

經過基因組比對，人類與黑猩猩基因組序列差異最大的區域，稱為第一號人類加速區（human accelerated region, HAR1），大約含有118個鹼基對。雞與黑猩猩各自演化約3億年，只累積了2個序列變化。但人與黑猩猩各自演化僅約600萬年，卻發生18個序列變化，顯示HAR1確實在人類演化過程中發揮重要功能。

人類特有DNA發展

進一步探究這些基因的功能，確實造成人類較黑猩猩為優的生理優勢，譬如控制大腦皮層皺褶發育的HAR1基因、控制發音動作的FOXP2基因、控制腦容量發育的ASPM基因、控制消化澱粉的AMY1基因、控制乳糖代謝的LCT基因、控制手指靈活運作的HAR2基因等。

但不是所有的突變都對人類有利，譬如人類/黑猩猩共祖同樣帶有TRIM5α基因，其蛋白質可阻止反轉錄病毒感染。各自演化後黑猩猩的TRIM5α基因過去無法抵抗反轉錄病毒PtERV1感染，今日卻能抵抗愛滋病毒HIV-1。人類的TIRM5α基因過去抵抗了PtERV1的感染，今日卻無法抵抗愛滋病毒HIV-1。

與黑猩猩共祖各自演化之後，人類祖先走向現代之路，至現代人與人之間的差異約為1/1000。而這1/1000的差異，大部分普遍存在於各人群之內，僅有約5%-10%存在於種族（不同膚色）之間。因此基因在種族之間沒有顯著差異，「種族差異實似膚淺」。

那膚色差異是如何產生？與膚色表現最相關的是黑色素皮質激素受體基因（Melanocortin 1 receptor; MC1R），研究推測演化自120萬年前。之前古代人類與黑猩猩相似，黑色毛髮下是桃紅色肌膚。約120萬年前脫去毛髮後為避免紫外線的攻擊，才演化出深色肌膚。膚色演化受天擇極大影響，與膚色最有關的是地理緯度，在不同的溫度與日照之下，選擇何種膚色基因最容易遺傳至下一代。